12. TJEDAN trudnoće – Očekuje vas vrlo važan ultrazvučni pregled i prenatalna dijagnostika

23.04.2016 / Piše dr. med. Margaret Ličinić Modrušan, specijalistica ginekologije i opstetricije

Između 11. i 13.+ 6 tjedna trudnoće izvodi se vrlo bitan ultrazvučni pregled kojim se mogu otkriti ultrazvučni biljezi za određene kromosomopatije, ali i otkriti anomalije i abnormalnosti fetusa

← PRETHODNI                              SLJEDEĆI →

Beba

Dužina fetusa je 61 milimetara, od tjemena do trtice. Težina je 9 do 13 grama.

Fetus ubrzano raste, a lice sve više liči ljudskom. U ovom tjednu razvijaju se nokti na rukama i nogama te nastaje osnova za kosu. Mišići bebici omogućuju skokovite pokrete bez voljne kontrole. Srednja frekvencija rada srca vaše bebice je 160 otkucaja u minuti – dvostruko veća od vaše.

Fetus osjeća bol, štuca, siše palac. Počinje mokriti zbog rada fetalnih bubrega.

Mama

Maternica se širi i postaje prevelika za zdjelicu te se pomiče prema gore. Broj otkucaja srca u minuti je veći te će vam se činiti da vam srce ubrzano lupa.

Što otkriva ultrazvučni pregled?

12. tjedan trudnoće vrijeme je za izuzetno bitan ultrazvučni pregled. Izvodi se između 11. i 13.+ 6 tjedna trudnoće. Idealna duljina bebice za pregled je od 45 do 84 milimetra od tjemena do trtice.

Ovim pregledom mogu se otkriti ultrazvučni biljezi za određene kromosomopatije, ali i otkriti anomalije i abnormalnosti fetusa. Biljezi su specifični ultrazvučni pokazatelji koji nisu uvijek i anomalije, a obuhvaćaju procjenu debljine i izgleda nuhalnog nabora, prisutnost nosne kosti, dvije umbilikalne arterije, procjenu protoka kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regrurgitacije.

Najpoznatiji biljeg je mjera debljine nuhalnog nabora, odnosno mjeri se prozirnost kože na vratu bebe (nakupljanje tekućine u potkožnom vratnu predjelu), zatim prikaz i nagib nosne kosti. Uz ostale navedene detalje dobivamo tzv. mini anomaly scan. Na taj način može se potvrditi uredna trudnoća.

Ukoliko trudnica spada u kategoriju s niskim rizikom (s obzirom na godine) i ukoliko su ultrazvučni biljezi negativni, daljnje mjere nisu nužne. Ukoliko trudnica želi još točniju kontrolu, uz ovaj ultrazvuk može putem krvi učiniti neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku, npr. kombinirani rani prenatalni test.

Ukoliko su UZV biljezi pozitivni kod trudnica s umjerenim ili visokim rizikom za kromosomopatiju, preporučuje se kariotipizacija tj. analiza fetalnih kromosoma.

Metode za otkrivanje sindroma Down i ostalih fetalnih poremećaja kromosoma

Danas postoje dvije skupine metoda za otkrivanje Downovog sindroma i ostalih fetalnih poremećaja kromosoma: invazivne i neinvazivne.

INVAZIVNE metode su amniocenteza i biopsija korionskih resica.
Amniocenteza je uzimanje plodne vode punkcijom kroz trbuh majke. Biopsija korionskih resica (posteljica) ili koriocinteza je postupak uzimanja dijela tkiva posteljice. Prednost ovih metoda je pouzdanost, a nedostaci su dugotrajnost dobivanja nalaza, rizik od pobačaja i stres.

NEINVAZIVNE metode probira (screening) su rani prenatalni kombinirani test, zatim kasniji prenatalni triple test te najnovije – određivanje fetalne DNA iz krvi majke, tzv. fetalni testovi.

Zašto su važni neinvazivni krvni testovi?

Neinvazivnim prenatalnim krvim testovima dodatno se provjerava radi li se o urednoj trudnoći. Cilj im je otkriti rizik trudnice na komosomske bolesti bebe, poput sindroma Down, Turner, itd. Temelje se na mjerenju koncentracije određenih biokemijskih biljega u serumu trudnice i nalazu ultrazvuka, a uzimaju u obzir dob trudnice te stadij trudnoće.

Kad se izvode neinvazivni krvni testovi?

Rani kombinirani prenatalni test izvodi se između 11. i 13. tjedna trudnoće. Kasni prenatalni triple test izvodi se od 15. do 18. tjedna trudnoće, ukoliko trudnica nije stigla obaviti rani kombinirani test. Fetalni test izvodi se od 10. do 20. tjedna trudnoće.

Što je rani kombinirani test?

Rani kombinirani prenatalni test je kombinacija UZV mjerenja debljine nuhalnog nabora (NN) i dvaju biokemijskih biljega u majčinom serumu (PAPP-A i beta HCG). Usprkos usavršavanju testova, stopa lažno pozitivnih rezultata iznosi od 1,9 do 5,2 posto, a lažno negativnih od 12 do 23 posto, zbog nedovoljne osjetljivosti i specifičnosti. Do nedavno je ovaj test bio najučinkovitiji neinvazivni test probira. Cijena ranog kombiniranog, ali i kasnog triple testa, iznosi oko 350 kuna.

Prenatalni fetalni testovi

Najnoviji fetalni testovi, tj. najnaprednije neinvazivne metode probira, mjere slobodnu frakciju bebine DNA u krvi majke, a njezin višak daje nam informaciju o fetalnim kromosomima, najčešće trisomijama, odnosno abnormalnostima čitavih kromosoma. Naime, fetalna (bebina) izvanstanična DNA u obliku kratkih fragmenata nalazi se u krvi majke, vrhunac dostiže između 10. i 21. gestacijskog tjedna, a nestaje ubrzo nakon poroda.

Među mnogobrojnim neinvazivnim prenatalnim testovima su, na primjer, PanoramaPrena, Harmony, Tranqility, Nifty i drugi. Test je jednostavan, izvodi se običnim vađenjem krvi trudnice koja se šalje na genetsku analizu. Cijena testa iznosi oko 5 tisuća kuna, ovisno o količini podataka koji se traže.

Iznimno je važno razumjeti da se neinvazivne metode pogrešno interpretiraju kao dijagnostički testovi. Ovim metodama, naime, otkriva se rizik trudnice za kromosomske bolesti bebe (sindromi Down, Turner), a ne postavlja se dijagnoza. To su zapravo testovi probira čiji se patološki rezultat zatim mora potvrditi invazivnom metodom (amniocentezom ili koricintezom). U mnogim zemljama svijeta ne postoji zakonska regulativa niti stručne smjernice koje bi regulirale provođenje NIPT (neinvezivnih prenatalnih testova), a zdravstvena osiguranja uglavnom ne pokrivaju troškove testiranja.

 Najpoznatiji biljeg je mjera debljine nuhalnog nabora, kao i prikaz i nagib nosne kosti

Trudničke skupine rizika dobivene kombiniranim prenatalnim testom

Skupina VISOKOG rizika je ona kod koje je kombinirani probir pokazao rizik za rođenje bolesnog djeteta veći od 1 na 100 rođene djece ili je nuhalni nabor (NN) deblji od 3 mm. Pored navedenog, mogu se uočiti i drugi UZV biljezi (nedostatak nosne kosti) ili malformacije (npr. glavice bebe).

Preporuka je tada invazivna metoda kariotipizacije (amniocenteza, koriocinteza – CVS).

Skupina SREDNJEG rizika su trudnice s umjerenim rizikom za rođenje djeteta s kromosomopatijom, npr. djeteta s Sy Down, od 1:101 do 1:2500.

U ovom slučaju može se preporučiti učiniti neinvazivni prenatalni test fetalne DNA iz majčine krvi. Ovi testovi izvode se od 10. do 20. tjedna trudnoće. Učestalost lažno pozitivnih rezultata je manje od 0,1 posto. Ukoliko je nalaz toga testa pozitivan, preporuča se invazivna metoda kariotipizacije (amniocenteza, CVS). Ako je dobiveni nalaz negativan – daljnje pretrage nisu potrebne.

U skupinu NISKOG rizika spadaju trudnice s rizikom manjim od 1:2500. U tom slučaju nisu potrebne daljnje pretrage.

Osjetljivost testova

Osjetljivost probira, odnosno otkrivanja rizika u prosjeku je sljedeći:

Dob trudnice 30 %
Duble/Triple test 65 %
Kombinirani test 90 %
Kombinirani test plus Anomaly scan 97 %
Fetalni DNA TESTOVI 99 %. (Najveća točnost je kod nalaza u kojem je frakcija fetalne DNA u krvi majke veća od 8 posto. Granična vrijednost udjela DNA za interpretaciju nalaza iznosi 4 posto, a što treba uvijek biti navedeno u nalazima.)

Fetalni DNA testovi

Fetalne DNA testove primjenjuju najčešće trudnice koje bi željele izbjeći invazivne postupke, poput analize plodne vode amniocentezom, kako bi izbjegle rizik od 1 posto gubitka trudnoće, uzrokovanog amniocentezom, odnosno pobačaj. Ukoliko bi takvi testovi pokazali abnormalnost, amniocenteza je neophodna jer potvrđuje sumnju na određeni sindrom. Na temelju amniocenteze postavlja se dijagnoza i omogućuje razmatranje etičkog prekida trudnoće uz odobrenje etičke liječničke komisije.

Slobodna fetalna DNA u krvi trudnice može se detektirati testovima od 10. tjedna trudnoće na više, no da bi se dobio što točniji rezultat bitno je da ima što više fetalne DNA, a to se povećava trajanjem trudnoće. Tim testom se otkrivaju kromosomske abnormalnosti, odnosno trisomije 21 (Downovn sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom), potom Trisomy x (xxx), Jacobs (xxy), Klinefelter (xxy), Turner (monosomy).

Fetalni testovi vs. ostali krvni testovi

Točnost, odnosno osjetljivost fetalnog DNA testa je 99,9 posto, a stopa lažno pozitivih rezultata je manja od 0,1 posto, dok kod ostalih testova ona iznosi do 5 posto.

To u praksi znači da će manje trudnica nepotrebno biti podvrgnuto amniocentezi ukoliko koriste DNA testove u usporedbi s ostalim testovima.

S porastom tjelesne težine trudnice manja je točnost ovog testa pa će tako npr. trudnica koja ima više od 100 kilograma imati smanjenju fetalnu frakciju DNA (minimalna količina treba biti 4 posto i više). Tada osjetljivost, odnosno točnost testa može biti manja, odnosno oko 95 posto. Idealno je da slobodna frakcija fetalne DNA bude veća od 8 posto.

Fetalnim testom može se otkriti i spol djeteta već od 10. tjedna gestacije na dalje. Rezultat testa gotov je za 3 do 5 dana.

← PRETHODNI                                SLJEDEĆI →